Casi un millón de venezolanos padecen enfermedades raras

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Entre 5 y 10 años puede tardar una persona en ser diagnosticada con una enfermedad rara, luego de la aparición de sus síntomas. Mientras se logra el diagnóstico, 27% de los casos recibe un tratamiento inadecuado; otro 27% padece el agravamiento de la enfermedad, y 41% no recibe apoyo o tratamiento, lo que disminuye sus expectativas de vida.

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el país uno de los retos más importantes en la lucha contra estas enfermedades, lo constituye la creación de un centro de investigación interdisciplinario para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

“Nos falta aunar esfuerzos, estamos trabajando de forma aislada sobre el tema. No hay nada formal, no hay un grupo consolidado que se dedique a la investigación tanto clínica como molecular. Es necesario que unamos las diferentes disciplinas”, reconoció Antonieta Porco, médico genetista y profesora de Genética Humana de la Universidad Simón Bolívar.

La especialista en genética añadió que “en Venezuela un millón de personas padece enfermedades pocos frecuentes. Esta patología afecta en 50% a niños y 80% de los casos tienen un origen genético.

Entre las enfermedades raras se encuentra la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), que es una patología debilitante del pulmón, asociada con alta mortalidad y que la padecen entre 14 y 43 personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo.

Las personas con FPI pueden experimentar síntomas tales como dificultad para respirar durante la actividad física, una tos seca y persistente, molestias en el pecho.

Otra enfermedad que entra en la categoría poco frecuente o rara es la policitemia, que recientemente la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció como un tipo de cáncer de sangre.

A pesar de ser una enfermedad rara, los cálculos indican que, cada año, podría afectar a más de 11.800 personas en Latinoamérica. Se caracteriza por una sobreproducción de glóbulos sanguíneos en la médula ósea, y entre sus síntomas se encuentran la falta de aire, fatiga y debilidad, pérdida de peso inexplicable, dolores de cabeza, trastornos visuales y vértigo, náusea, zumbido en los oídos, sangramiento, hematomas o coágulos sanguíneos, bazo agrandado, dolor en el tórax o insuficiencia cardíaca e inflamación dolorosa de las articulaciones. Los pacientes con esta anomalía son cuatro veces más propensos a morir de un evento cardíaco.

El mayor reto que enfrentan los pacientes con una enfermedad rara es tener un diagnóstico temprano, es por ello que el Ministerio de Salud insta a las futuras madres a realizar un test de despistaje para definir un diagnóstico a tiempo y comenzar el tratamiento necesario de forma oportuna.

F/EL UNIVERSAL

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